Resumen

La enfermedad de Gaucher (EG) es una enfermedad de depósito lisosomal producto de la deficiencia parcial o total de la enzima β-glucosidasa-ácida, que se traduce en una acumulación de glucocerebrósidos en los lisosomas. La prevalencia estimada de la enfermedad sintomática es 1:100000; sin embargo, en la población judía Askenazi, es tan alta como 1:450. Se han identificado más de 35 mutaciones de la enzima; cuatro de ellas (N370S, L444P, 84insG, y IVS2) representan el 90-95% de las mutaciones en los judíos Askenazi. Esta característica epidemiológica, planteó como objetivo conocer el movimiento migratorio de la población judía en América Latina, para orientar la pesquisa de los pacientes con posibilidades de padecer EG. Después de la destrucción de Jerusalén, hubo presencia judía en la Península Ibérica, por más de 2500 años; migrando a diferentes países Latinoamericanos. Dada la expansión genética a través del mestizaje, no es difícil deducir que la población actual latinoamericana podría tener una importante carga genética de origen judío, por lo que la prevalencia e incidencia de patología asociadas a este grupo étnico deberían ser elevadas. Se recomienda la búsqueda de los pacientes con EG, en zonas con menor predominio indígena americano.

Palabras clave: Enfermedad de Gaucher migraciones judíos.

2011-06-30   |   847 visitas   |   1 valoraciones

Vol. 12 Núm.45. Enero-Marzo 2011 Pags. VITAE 2011; 12(45)