Resumen

Introducción: Los polimorfismos C/T_-13910 y G/A_-22018, que se localizan corriente arriba del gen de la lactasa son predictores confiables de la persistencia de lactasa en poblaciones derivadas de caucásicos. Conocer la presencia y distribución de esos polimorfismos en otras poblaciones es fundamental para el desarrollo de métodos de diagnóstico de lactasa persistencia y para comprender los mecanismos evolutivos de este fenotipo en seres humanos. Objetivo: Genotipificar los polimorfismos C/T_-13910 y G/A_-22018 en una muestra de sujetos caribeños colombianos. Materiales y métodos: Los polimorfismos se identificaron mediante la digestión de productos amplificados, que se hizo con Hinf I y Hha I. Se usó el programa Arlequín versión 3.1 para determinar las frecuencias alélicas y genotípicas, el equilibrio de Hardy-Weinberg y el desequilibrio de ligamiento. Resultados: Para el polimorfismo C/T_-13910 las frecuencias genotípicas fueron CC (81.4%), CT (18.6%) y TT (0%), mientras que para el polimorfismo G/A_-22018 fueron AA (55.5%), GA (45.5%) y GG (0%). No se encontró desequilibrio de ligamiento entre los loci que contienen los polimorfismos y sólo el polimorfismo C/T-₁₃₉₁₀ está en equilibrio de Hardy-Weinberg en comparación con G/A_-22018. Conclusión: Las distribuciones alélicas y genotípicas observadas en este primer estudio de genotipificación en una muestra de la población caribeña colombiana muestra un patrón de distribución diferente del encontrado en poblaciones caucásicas del norte de Europa y no corresponden con la prevalencia de lactasa persistencia que se ha informado en caribeños.

Palabras clave: Polimorfismo genético alelos lactasa genotipo frecuencias genotipificación.

2011-07-13   |   1,025 visitas   |   1 valoraciones

Vol. 41 Núm.3. Julio-Septiembre 2010 Pags. 290-294. Colomb Med 2010; 41(3)