Mutación del gen de la menina:

desde el hiperparatiroidismo familiar aislado a la neoplasia endocrina múltiple de tipo 1 

Autores: Taboada Lucía Beatriz, Vera Alonso, Kattah Calderón William, López P Rocio del Pilar, Medina Vilma Lucía, González Devia Deyanira

Resumen

La menina es una proteína supresora de tumor codificada por el gen MEN1, cuya mutación produce procesos neoplásicos en múltiples tejidos del organismo que pueden manifestarse por generaciones como síndromes familiares. La mutación genera un espectro de enfermedad que va desde el hiperparatiroidismo familiar aislado hasta la neoplasia endocrina múltiple de tipo 1, caracterizada por neoplasias de paratiroides, hipófisis anterior, páncreas endocrino y duodeno, entre otras. Como ejemplo, se presentan dos casos de pacientes con neoplasias endocrinas secundarias a la mutación del gen MEN1. Se revisa la información actual sobre la etiopatogenia y carcinogénesis entendidos apenas recientemente, al igual que otras mutaciones involucradas en los síndromes neoplásicos expuestos y se dan unas recomendaciones finales.

Palabras clave: Menina neoplasia endocrina múltiple hiperparatiroidismo primario prolactinoma carcinoma neuroendocrino.

2011-07-14   |   2,185 visitas   |   Evalua este artículo 1 valoraciones

Vol. 26 Núm.2. Abril-Junio 2011 Pags. 118-130 Rev Colomb Cir 2011; 26(2)