Resumen

Mediante diversos estudios anatomopatológicos y genéticos se ha posicionado a la proteína asociada a microtúbulos tau (MAPT 17q21.1), en el centro de la patogénesis de diversas enfermedades neurodegenerativas denominadas taupatías: parálisis supranuclear progresiva (PSP), degeneración cortico-basal (CBD), enfermedad de Alzheimer (AD), demencia frontotemporal y parkinsonismo ligado al cromosoma 17 (FTDP-17), neurodegeneración asociada a pantotenasa cinasa (PKAN), complejo de parkinsonismo – demencia de Guam, enfermedad de Pick, y enfermedad de Parkinson (EP), entre otras. El locus de MAPT es estructuralmente complejo, conteniendo un polimorfismo invertido de aproximadamente 900 kb que determina dos haplotipos distintos no recombinantes entre sí. H1 y H2, de orientación invertida y una deleción intrónica de ~283pb. En el presente estudio se determinó la frecuencia de los alelos H1 y H2 así como de los genotipos determinados por estos, en una muestra de 205 controles y 127 pacientes con diagnóstico de EP esporádica. El grupo control mostró una frecuencia para el alelo H1 88.78% y para el alelo H2 11.22%, así como de los haplotipos H1/H1 80.49%; H1/H2 16.59% y H2/H2 2.93%, encontrándose en equilibrio de Hardy-Weinberg. En el grupo de pacientes el alelo H1 mostró una frecuencia de 91.73% y el alelo H2 de 8.27%, así como de los haplotios H1/H1 83.46% y H1/H2 16.54%, encontrándose en desequilibrio de Hardy-Weinberg. Al comparar ambos grupos, no se observó una diferencia estadísticamente significativa en cuanto a las variables consideradas (genotipo, sexo y edad), sólo se observó tendencia marcada por la ausencia del genotipo H2/H2 en el grupo de pacientes con EP. La frecuencia alélica de H1 es similar a la reportada para poblaciones norteaméricanas, europeas y asiáticas, mientras que la frecuencia alélica de H2 es menor que en caucásicos y similar a la reportada en África y Asia aunque distinta a lo reportado en otras poblaciones americanas (Colombia y Brasil). Éste es el primer estudio que determina las frecuencias de los alelos H1 y H2 de MAPT, así como los genotipos en una muestra de sujetos mestizos mexicanos.

Palabras clave: MAPT proteína Tau enfermedad de Parkinson población mestiza mexicana.

2011-07-18   |   1,301 visitas   |   1 valoraciones

Vol. 16 Núm.1. Enero-Marzo 2011 Pags. 8-13. Arch Neurocien Mex 2011; 16(1)