Resumen

Introducción: El síndrome de Usher se caracteriza por hipoacusia neurosensorial congénita, retinitis pigmentosa y disfunción vestibular. Es la causa más frecuente de sordoceguera en el mundo. Se divide en tres tipos clínicos y doce subtipos genéticos. El tipo II es la forma más común y cerca del 80% de los casos corresponden al subtipo USH2A. Objetivo: Establecer la frecuencia de mutaciones en la isoforma corta del gen USH2A en individuos colombianos con síndrome de Usher tipo II. Materiales y métodos: Se estudiaron 26 individuos colombianos con diagnóstico clínico de síndrome de Usher tipo II. Se realizó análisis de SSCP (single strand conformation polymorphism) para los 20 exones que codifican para la isoforma corta y los patrones anormales fueron secuenciados. Adicionalmente, se secuenció el exón 13 en todos los individuos ya que allí se encuentra la mutación más frecuente en este gen. Resultados: La mutación más frecuente es la c.2299delG correspondiente al 27% de la población. La segunda mutación identificada es la p.R334W con una frecuencia del 15%. Se identificó un nuevo cambio, el g.129G>T en la región 5’UTR del gen correspondiente al 4% de la población. Se identificaron cuatro cambios polimórficos, uno de ellos es una deleción nueva identificada en el exón 20. Conclusiones: Se logró establecer que al menos el 38% de la población analizada con síndrome de Usher tipo II presenta alguna mutación en la isoforma corta del gen de la usherina. El diagnóstico molecular se logró establecer en el 23%.

Palabras clave: Síndromes de Usher/genética retinitis pigmentosa pérdida auditiva sensorineural; análisis mutacional de ADN Colombia.

2011-07-29   |   672 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 31 Núm.1. Enero-Marzo 2011 Pags. 82-90 Biomédica 2011; 31(1)