Resumen

Los defectos del ciclo de la úrea se deben a deficiencias de diferentes enzimas; las manifestaciones clínicas son similares y están relacionadas con la hiperamonemia. Se presentan las historias clínicas de tres neonatos a término, sin evidencia de alteración al nacimiento. Se les detectó hiperamonemia y se sospechó enfermedad metabólica. La cromatografía de aminoácidos sugirió defectos del ciclo de la úrea. El manejo incluyó dieta con restricción de proteínas, administración de benzoato de sodio, exsanguinotransfusión y diálisis peritoneal pese a lo cual fallecieron. Se revisan las causas de hiperamonemia en el neonato y se propone una secuencia para su diagnóstico.

Palabras clave: Neonato (recién nacido) encefalopatía hiperamonemia citrulinemia ácido argininosuccínico errores innatos del metabolismo.

2011-08-01   |   902 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 58 Núm.4. Octubre-Diciembre 2010 Pags. 316-323 Rev Fac Med Univ Nac Colomb 2010; 58(4)