Resumen

Se describe un caso de Síndrome de Patterson, una enfermedad monogénica, autosómica dominante, cuya incidencia se desconoce porque puede confundirse con otras patologías como leprechaunismo, que aunque se trata de trastorno muy diferente, se ha utilizado como prototipo en algunos defectos de nacimiento. La sobrevida de estos pacientes se desconoce por ser solo 4 casos los descritos. Se reporta lactante mayor de 15 meses con retraso psicomotor y malformaciones en pies, por lo que asiste en compañía de su madre a la consulta de la Unidad de Genética Médica del Decanato de Ciencias de la Salud de la Universidad Centroccidental “Lisandro Alvarado”, donde se le indican estudios pertinentes y se logra diagnosticar Síndrome de Patterson. Lo que se busca con el reporte de este caso, es proporcionar un aporte a la literatura nacional e internacional, ya que en Venezuela no se ha reportado otro caso, y evitar el diagnostico errado de otras patologías.

Palabras clave: Hipoacusia sindactilia ectrodactilia.

2011-08-01   |   2,367 visitas   |   2 valoraciones

Vol. 4 Núm.1. Julio 2011 Pags. 48-51 Sal Art Cuidad 2011; 4(1)