Fragmento

Presentación del caso El caso corresponde a una lactante que fue hija única proveniente de familia extensa y numerosa; padre y madre de 40 y 22 años de edad, respectivamente, sin enfermedades de importancia. Originaria de Ecatepec, Estado de México, producto de primera gesta. La madre acudió a control prenatal durante nueve ocasiones, recibió suplementación con ácido fólico y fumarato ferroso y negó haber presentado complicaciones durante el embarazo. La niña nació a término a las 40 semanas de gestación por cesárea, practicada debido a desproporción cefalopélvica; pesó 3 kg. Fue alimentada con leche materna durante tres meses y posteriormente mediante fórmula. La ablactación se realizó a los siete meses con frutas y verduras y se integró a la dieta familiar al año de edad. Su desarrollo psicomotor fue normal, caminó y pronunció bisílabos a los 13 meses. Su esquema de vacunación era completo. Padecimiento actual A la edad de dos meses la madre notó aumento del perímetro abdominal y red venosa superficial. A los siete meses se agregó polipnea y retracción intercostal, por lo que fue llevada a un hospital pediátrico donde le diagnosticaron probable tumor abdominal dependiente del hígado y aconsejaron a los padres llevarla al Instituto Nacional de Pediatría. A la exploración física: niña de 5340 g y talla de 62 cm, facies de “luna llena”, hepatomegalia de 10 × 8 × 6 cm por debajo del borde costal, palidez de tegumentos y retracción del tórax. Se le realizó tomografía computarizada y ultrasonografía abdominal que demostraron hepatomegalia difusa. Los exámenes de laboratorio indicaron gasometría con pH 7.31, pCO2 24.9, HCO3 13, CO2T 13, glucosa 9, colesterol 226, triglicéridos 1315, AST 134, ALT 229, FA 175, DHL 194, GGT bilirrubina total 0.1, D 0.03, I 0.16, ácido úrico 9.1; biometría hemática, química sanguínea y electrolitos séricos dentro de los límites normales; tamiz metabólico normal. Se realizó biopsia hepática la cual se informó como “compatible con glucogenosis tipo I”. Se inició manejo con bicarbonato, alopurinol y maicena. Continuó en vigilancia en la consulta externa con múltiples hospitalizaciones por cuadros de descompensación metabólica, hipoglucemias y acidosis, con manejo inadecuado de la dieta y mala evolución (madre con leve retraso mental, por lo que se quedó en custodia con la abuela).

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2011-08-18   |   730 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 146 Núm.3. Mayo-Julio 2010 Pags. 207-211 Gac Méd Méx 2010; 146(3)