Resumen

Las malformaciones congénitas (MC) afectan a recién nacidos de todas las regiones del mundo independientemente de sus características raciales y económicas; de esta manera, contribuyen del 2 al 27% de la mortalidad infantil. La correlación fenotipo-cariotipo en diferentes casos puede variar en un amplio rango que comprende desde las manifestaciones completas de un síndrome cromosómico hasta las de un individuo fenotípicamente normal. El propósito de este estudio es determinar y resaltar las características fenotípicas que pudieran servir como guía para facilitar el diagnóstico de las MC debido a una cromosomopatía. Se realizó el estudio de fenotipo y cariotipo de 126 pacientes pediátricos con diagnóstico clínico de MC. El cultivo de linfocitos de sangre periférica heparinizada fue realizado estimulado con fitohemaglutinina e incubado a 37ºC por 72 hrs. El estudio cromosómico, descrito de acuerdo a la nomenclatura internacional de citogenética (ISCN) se realizó por bandeo G con tripsina y giemsa (GTG) en donde se analizaron 15 metafases por paciente cuando la anormalidad estuvo presente en todas la células y 100 metafases cuando fueron casos mosaico. La presencia de alguna anormalidad cromosómica (AC) se encontró en el 40.5% de todos los pacientes analizados. El 59.5%, presentó un cariotipo sin AC. De acuerdo al tipo de AC que se encontraron, el 80.3% de todos los casos presentaron una de tipo numérico y el 19.7% presentaron AC de tipo estructural. El fenotipo de los pacientes correspondió a las características clínicas de cada síndrome cromosómico reportadas en la literatura, así como la distribución por sexo y de los grupos etarios. En este estudio se pudieron destacar las características clínicas más frecuentes para cada síndrome que pueden servir de referencia para realizar el diagnóstico de forma más temprana y certera.

Palabras clave: Malformaciones congénitas correlación fenotipo-cariotipo.

2011-08-18   |   1,360 visitas   |   2 valoraciones

Vol. 5 Núm.2. Abril-Junio 2011 Pags. 37-41. Arch Salud Sin 2011; 5(2)