Fragmento

La primera publicación de este síndrome corresponde a la Dra. Cornelia de Lange, quien en 1933, en Holanda, describe dos casos, los cuales debido a su complejidad los denominó “typus degenerativus amstelodamensis” según el esquema biológico de clasificación. La prevalencia para algunos autores es de 0.5 a 10/10,000 habitantes, para otros es de 1 por 10,000 nacidos vivos. El cuadro se presenta en personas que aparentemente son homocigotas por una mutación recesiva. El Síndrome Cornelia de Lange (SCDL) se diagnostica básicamente a través de la clínica; observando los rasgos fenotípicos faciales característicos, limitación del crecimiento intrauterino, defectos en las extremidades, retardo del desarrollo postnatal y mental.

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2011-08-24   |   775 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 5 Núm.2. Abril-Junio 2011 Pags. 55-57. Arch Salud Sin 2011; 5(2)