Resumen

Describimos las características clínicas y de laboratorio de 50 individuos con deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (D-G6PD). La D-G6PD representó el 1.1% de los diagnósticos realizados. Se detectó la coexistencia de D-G6PD con otra eritropatía: G6PD/Hb S en 2 pacientes y G6PD/esferocitosis congénita en 1 paciente. Todos los varones (100%) presentaron una prueba de Brewer (PB) positiva, pero sólo el 56% de las mujeres la presentaron. La actividad enzimática media (AEM) de los varones fue de 0.85 + 0.52 U/g Hb. La AEM de las mujeres con PB positiva fue de 3.82 + 1.26 U/g Hb y fue de 5.65 + 2.84 U/g Hb en las mujeres con PB negativa. Todos los individuos recibieron asesoramiento genético y la lista de fármacos y alimentos con efecto oxidante. Resaltamos la importancia de incluir una prueba de pesquisa en el estudio de las anemias, para detectar individuos asintomáticos y la coexistencia con otras eritropatías.

Palabras clave: Enzimopatía G6PD anemia hemolítica ictericia.

2011-08-25   |   674 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 109 Núm.4. Julio-Agosto 2011 Pags. 354-357 Arch Argent Pediatr 2011; 109(4)