Resumen

La enfermedad de Gaucher es la patología de depósito lisosomal más común; es una condición multisistémica producida pro mutaciones recesivas autosómicas en el gen que codifica la enzima glucocerebrosidasa (B- glucosidasa ácida, EC 3.2.1.45). La deficiencia en la actividad de la glucocerebrosidasa provoca acumulación de sus principal substrato, el glucocerebrósido (glucosilceramida), en diferentes tejidos, pero principalmente dentro de los lisosomas de los macrófagos que se transforman en células de depósito, conocidas comúnmente como Células de Gaucher. Estas células infiltran diferentes órganos, como el hígado, bazo, médula ósea, hueso, pulmón, riñones, corazón, sistema nervioso y linfático, ocasionando síntomas entre leves y severos, agrandamiento anormal de vísceras, sangrados, retraso del crecimiento, ocasionando una disminución importante en la calidad de vida de las personas afectadas.

Palabras clave: Enfermedad de Gaucher enzima glucocerebrosidasa glucocerebrósido.

2011-08-25   |   902 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 6 Núm.13. Abril 2011 Pags. 60-69 Rev Inv e Info Salud 2011; 6(13)