Resumen

En este artículo se reporta un caso de síndrome de Joubert, patología rara, de la que hay descritos tan sólo un poco más de 100 casos en la literatura mundial. Este síndrome es una rara malformación de la fosa posterior, clínicamente heterogénea, caracterizada por taquipnea neonatal, anormalidades oculomotoras, hipotonía, ataxia, retardo en la maduración, deficiencia mental y algunos rasgos faciales distintivos. Está incluido actualmente en el espectro malformativo de síndromes cerebelo-óculo-renales. Las imágenes de resonancia magnética revelan hipoplasia o aplasia del vermis, prominencia y elongación de los pedúnculos cerebelosos superiores y fosa interpeduncular ensanchada, que simulan la silueta de una muela o “signo del molar”. También se evidencian alteraciones morfológicas del cuarto ventrículo, que adquiere forma de “alas de murciélago”.

Palabras clave: Cerebelo enfermedades cerebelosas anomalías congénitas fosa craneal posterior imagen por resonancia magnética.

2011-09-19   |   716 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 21 Núm.4. Diciembre-Diciembre 2010 Pags. 3059-61 Rev Colom Radiol 2010; 21(4)