Reporte de cinco casos con síndrome de Opitz G/BBB en un periodo de 18 años.

Detección de dos alteraciones cromosómicas, 47XXY, translocación 46xx t(3q;4q), en el Hospital Para el Niño Poblano 

Autores: Aparicio Rodríguez Juan Manuel, Hurtado Hernández María de Lourdes, Marroquín García Isabel, Rojas Rivera AG, Sánchez Meza P, Rodríguez Peralta José Salvador, Zamudio Meneses R, Huitzil Muñoz Enrique Edgardo

Resumen

El síndrome Opitz G/BBB es una condición genética que afecta algunas estructuras a lo largo de la línea media del cuerpo. La característica más común de este síndrome es el espacio entre las comisuras palpebrales (hipertelorismo) con defectos estructurales de la laringe, tráquea y/o esófago causando problemas de respiración y dificultad para tragar (disfagia). Algunas veces en varones se observan hipospadias. Existe una alteración intelectual en 30%, aproximadamente, en los pacientes con este síndrome, caudado frecuentemente por defectos estructurales en el cerebro. Aproximadamente 50% de los afectados presentan labio fisurado con o sin paladar hendido como se reporta en este estudio. Algunos tienen sólo paladar hendido. Se ha reportado cardiopatía congénita y ano imperforado. A nivel del sistema nervioso central se observa agenesia de cuerpo calloso. Anormalidades faciales que pueden observarse con aplanamiento del puente nasal, labio superior delgado e implantación baja de pabellones auriculares. Existen dos formas del síndrome Opitz G/BBB que se distinguen por su tipo de herencia. La forma ligada al cromosoma sexual X es causada por una mutación en un gen específico, MIDI, que se encuentra en este cromosoma sexual. La forma autosómica dominante o mendeliana es causado por una mutación en un gen localizado en el cromosoma 22. Dos aberraciones cromosómicas en este estudio fueron observados en dos pacientes de los cinco estudiados, 47XXY y 46XX t(3;4). Sin embargo, uno de los pacientes con cariotipo normal 46XY presentó un encefalocele que protruye por paladar indurado a la cavidad bucal.

Palabras clave: Hipertelorismo labio y paladar hendido cromosomas Klinefelter translocación cromosómica.

2011-10-12   |   4,446 visitas   |   4 valoraciones

Vol. 23 Núm.2. Julio 2011 Pags. 35-46 Rev AMOP 2011; 23(2)