Fragmento

El síndrome de Treacher Collins, también llamado disostosis mandibulofacial, síndrome del primer arco y síndrome de Berry-Franceschetti-Klein, es una alteración genética caracterizada por deformidades craneofaciales, causadas por una mutación del cromosoma 5q32 y 33.1. Este síndrome, desde el punto de vista clínico, podría tener un aspecto parecido a la microsomía hemifacial u otras entidades clínicas, como el síndrome de Godenhar, la disostosis acrofacial de Nagers y el síndrome de Millers, con los que se hace el diagnóstico diferencial, pero este síndrome es siempre bilateral y, además, no se presenta como caso aislado debido a un accidente vascular intraútero, sino que tiene un patrón de transmisión genético autosómico dominante, con una expresividad variable. Se caracteriza por polimalformaciones, como labio y paladar hendido, ausencia o malformación de los pabellones auriculares y de los conductos auditivos, pérdida conductiva de la audición, hipoplasia malar, maxilar, y anomalías en las uniones temporomandibulares y región órbito- cigomática, presencia de coloboma en párpados e inclinación antimongoloide de las fisuras palpebrales. El tratamiento de estos pacientes se inicia en la infancia y comprende la reconstrucción de partes blandas (orejas y párpados) e injertos óseos vascularizados en el área del malar y cirugías en maxilar y mandíbula, así como de fisura palatina, si existiera. La forma y la posición de las órbitas en la cara son importantes desde el punto de vista funcional (visión binocular) y también estética.

Palabras clave: Disostosis mandibulofacial anomalías del sistema respiratorio anomalías del sistema digestivo.

2011-10-13   |   1,552 visitas   |   1 valoraciones

Vol. 15 Núm.3. Abril 2011 Pags. 274-276. Medicentro 2011; 15(3)