Fragmento

Paciente masculino de 6 años de edad con antecedentes de constipación de 3 años de evolución, en seguimiento por Gastroenterología, desnutrición crónica, con anticuerpos para enfermedad celíaca normales en tres oportunidades. Bronquitis obstructiva recidivante en tratamiento con fluticasona; 5 neumonías, 3 de ellas con requerimiento de internación; 2 pruebas del sudor normales. Retraso madurativo (sostén cefálico 6-8 meses; sedestación 1 año; la madre refiere “se cae con frecuencia”); TAC de cerebro solicitada por Neurología: normal. Trastorno deglutorio, evaluado por Fonoaudiología en el marco de un niño asumido como “vago para comer”. Datos positivos al examen físico: postura con hiperlordosis lumbar; distensión abdominal que desaparece en la posición sentada. Escápulas aladas, codos en semiflexión, textura gomosa de los gemelos a la palpación. Disminución de la fuerza muscular; marcha basculante, no corre, camina rápido y en puntas de pie, no logra saltar; sube escaleras con dificultad, sosteniéndose de la baranda o levantando los miembros inferiores con ayuda de sus manos, con fatiga muscular. Con sospecha de enfermedad de Duchenne se solicitó CPK 11265 UI/L. Se realizó interconsulta con Genética, Neurología y Traumatología, y se decidió en forma conjunta la realización de biopsia muscular, que confirmó el diagnóstico. Ver fotografías o videos del signo de Gowers en la versión electrónica.

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2011-10-13   |   833 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 109 Núm.5. Septiembre-Octubre 2011 Pags. 453-454 Arch Argent Pediatr 2011; 109(5)