Resumen

Antecedentes: El diagnóstico prenatal es una ventaja para las parejas con determinados estilos de vida; garantiza la libre determinación de procrear un hijo afectado o uno sano y ante esto, en México sólo se realiza en hospitales privados, en el Centro Médico Nacional 20 de Noviembre del ISSSTE y en el Instituto Nacional de Perinatología. Objetivo: Evaluar la frecuencia de alteraciones cromosómicas en 3,081 amniocentesis efectuadas a pacientes con alto riesgo de tener un hijo afectado. Material y m¨¦todo: Se analizaron los resultados de las amniocentesis realizadas entre septiembre de 1987 y agosto del 2006. El análisis de los datos se hizo mediante las tablas de frecuencia y Ji al cuadrado, con corrección de Yates y Mantel-Haenzel. Resultados: La mayor parte de los estudios se solicitaron por edad materna, angustia materna y marcador bioqu¨ªmico positivo. El 9% (< 14 semanas) fueron amniocentesis tempranas y 91% regulares (> 15 semanas). Las muestras se procesaron por triplicado en un sistema de cultivo abierto. El cariotipo fetal se obtuvo en 99.9% de los estudios, en 10.5 + 1.4 días. Se detectaron cromosomopatías en 128 casos (4.2%); 103 fueron no balanceadas y 25 balanceadas. Las anormalidades más frecuentes fueron: síndrome de Down 39%, translocaciones balanceadas 13.2%, síndrome de Edwards 12.5%, alteraciones de cromosomas sexuales 11.5% y aberraciones estructurales no balanceadas 7%. Conclusiones: Nuestros datos podrían utilizarse para ofrecer asesoramiento genético basado en la experiencia aquí reportada.

Palabras clave: Amniocentesis diagn¨®stico prenatal cariotipo alteraci¨®n cromos¨®mica.

2011-10-13   |   557 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 77 Núm.4. Abril 2009 Pags. 175-84 Ginecol Obstet Méx 2009; 77(4)