Resumen

Introducción: La displasia mandíbulo acral (DMA) es una rara enfermedad autosómica recesiva, originalmente descrita en 1971. A la fecha se han descrito aproximadamente 20 casos, de los cuales la mayoría son de origen italiano. Caso clínico: Se presenta al primer paciente pediátrico mexicano comparando los hallazgos clínicos y radiológicos de este caso con los encontrados en la literatura y con las entidades que deben considerarse en el diagnóstico diferencial tales como: progeria, acrogeria, displasia cleidocraneal, picnodisostosis, Hallerman-Streiff, Hadju-Cheney y síndrome de Werner. Conclusiones: Aunque la DMA tiene una frecuencia baja, en la práctica pediátrica debe considerarse esta entidad en aquellos pacientes con hipoplasia mandibular o alteraciones dermatológicas como hiperpigmentación moteada.

Palabras clave: Displasia mandíbulo acral autosómico recesivo síndromes progeroides acroosteólisis hipoplasia mandibular hipoplasia clavicular.

2003-02-06   |   1,295 visitas   |   2 valoraciones

Vol. 56 Núm.5. Mayo 1999 Pags. 259-264 Bol Med Hosp Infant Mex 1999; 56(5)