Fragmento

En el artículo se aborda el estudio de alteraciones genómicas relacionadas a enfermedades humanas ubicadas en secuencias reguladoras no codificantes del ADN, (catalogadas antes como ADN basura) por lo regular se localizan lejos de regiones promotoras; situación que plantea un reto para asociar estas mutaciones no codificantes o variantes de riesgo a sus genes diana. Para esto, fue analizada la distribución genómica de sitios CTCF (sitios de unión de la proteína CTCF) en células de humano, ratón y pollo; demostrando que éstos ocupan posiciones sinténicas (en el mismo cromosoma) en genomas de vertebrados y una fracción considerable demostraron ser constitutivas además de evolutivamente conservadas en mamíferos. También así fueron analizadas las características de las secuencias relacionadas, en las que fue encontrada una asociación estadísticamente significativa (p<0.001) entre sitios CONSYN-CTCF (sitios conservados ratónhumano-pollo) y sitios E2F-1.

Palabras clave: Genes enfermedad ADN.

2011-11-02   |   851 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 4 Núm.2. Abril-Junio 2011 Pags. 65-67. Rev Eviden Invest Clin 2011; 4(2)