Resumen

Talasemia-alfa en una población seleccionada de México Objetivo: Identificar con técnicas de biología molecular, los alelos de a-Thal en poblaciones hospitalarias seleccionadas. Métodos: Dieciocho y ocho propositi con datos hematológicos y bioquímicos sugestivos de talasemia-a, seleccionados de 356 pacientes con probable hemoglobinopatía provenientes de cuatro hospitales de dos ciudades, se investigaron para seis alelos comunes de talasemia-a. Los estudios moleculares se realizaron por reacción en cadena de la polimerasa y digestión con enzimas de restricción específicas. Resultados: El alelo a^3.7 se identificó en dos casos: el estudio familiar mostró el mismo alelo en la madre de ambos y se detectó además heterocigocidad para HbS en uno de ellos. El análisis con Apa I reveló en ambos pacientes la deleción clase I que es el alelo más comúnmente observado en el mundo. Este estudio mostró 2/356 (0.6%) de portadores a^3.7, una frecuencia baja comparada con la observada en otras poblaciones del mundo. La ausencia de los otros alelos sugiere que en México la talasemia-a es molecularmente tan heterogénea como la talasemia-b.

Palabras clave: Talasemia talasemia-alfa anemia hemolítica hemoglobinopatías México.

2003-02-06   |   2,040 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 50 Núm.5. Septiembre-Octubre 1998 Pags. 395-398. Rev Invest Clin 1998; 50(5)