Autores: Machín García Sergio, Svarch Guerchicoff Eva, González Otero Alejandro, Menéndez Veitía Andrea F, Hernández Cabezas Annia, Serrano Mirabal Jesús, Arencibia Núñez Alberto, Gutiérrez Díaz Adys
El síndrome de Beguez-Chediak-Higashi es una enfermedad rara, autosómica recesiva, descrita en Cuba por el Dr. Beguez-César en 1943. Se presenta un paciente masculino de 8 meses de edad con antecedentes de infecciones graves, obesidad, palidez cutáneo-mucosa intensa, cabello de color plateado, hepatoesplenomegalia y anemia con presencia de gránulos lisosomales gigantes en las células del sistema granulopoyético. Se trató con prednisona, vincristina, etopósido y aciclovir oral con respuestas parciales y transitorias.
Palabras clave: Beguez-Chediak-Higashi.
2011-11-24 | 1,863 visitas | Evalua este artículo 0 valoraciones
Vol. 27 Núm.4. Octubre-Diciembre 2011 Pags. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter 2011; 27(4)