Resumen

La afalia congénita resulta de una falla en el desarrollo del tubérculo genital. Es una entidad extremadamente rara, existen 80 casos publicados. Clínicamente hay escroto bien desarrollado, testículos descendidos y ausencia peniana. La uretra emerge adyacente al ano y en otros casos dentro del recto; los pacientes deben ser evaluados genéticamente al nacimiento y hacer búsqueda de malformaciones asociadas; es importante proponer una reasignación de sexo temprana. Objetivo: Presentar un caso de afalia congénita y su manejo con avance uretral. Presentación del caso: Hombre de 14 años de edad, sin antecedentes perinatales. Al nacimiento se detectó afalia; posterior al estudio genético se propuso la reasignación de sexo; sin embargo, la madre no lo aceptó. Durante la infancia presentó infecciones urinarias de repetición y litiasis vesical. Acudió refiriendo pujo, tenesmo e intermitencia. A la exploración física se observan, ambos testículos en escroto, periné corto y presencia de meato urinario pos-esfinteriano. Cariotipo 46XY. EGO con infección urinaria multi-resistente, urodinámicamente con datos de uropatía obstructiva infravesical, los estudios de imagen y la cistoscopia no muestran alteraciones anatómicas, comunicaciones anormales ni restos Mullerianos. El paciente fue sometido a avance uretral, dejando meato perineal, sin complicaciones, con adecuada evolución posoperatoria. Conclusiones: La afalia congénita requiere un grupo multidisciplinario para su abordaje, es necesario el manejo de la uropatía obstructiva con técnicas de avance uretral para mejorar la mecánica miccional y evitar el daño del tracto urinario superior.

Palabras clave: Afalia avance uretral pre-esfinteriano México.

2011-12-07   |   2,107 visitas   |   1 valoraciones

Vol. 71 Núm.4. Julio-Agosto 2011 Pags. 239-243 Rev Mex Urol 2011; 71(4)