Resumen

Introducción: La Hiperhomocisteinemia (HHC), constituye uno de los factores de riesgo de enfermedad cerebrovascular (ECV) que ha recibido más interés en años recientes. Se describen tres casos clínicos, referidos por presentar hemiplejía aguda. Casos clínicos: Caso 1: Escolar de 7 años, quien ingresa a los 4 años, por déficit motor izquierdo. Hallazgos; P/T (p3), escleras azuladas y hemiplejía directa izquierda. Caso 2: Lactante de 9 meses, quien consulta por déficit motor agudo izquierdo. Caso 3: Adolescente de 12 años, quien posterior a cefalea intensa y pérdida de la conciencia, presenta compromiso de IX, X, XI y XII pares craneales izquierdos y hemiparesia directa izquierda, con limitación para la marcha. Se realizaron perfiles hematológicos, de coagulación, anticuerpos antifosfolipídicos y perfiles inmunológicos: sin alteraciones. La determinación de Homocisteína (Hcy) fue compatible con Hiperhomocisteinemia (HHC) moderada en los 3 casos. El estudio molecular, mostró polimorfismo C677T en el gen de la enzima Metilenetetrahidrofolato Reductasa (MTHFR), heterocigoto en los casos 1 y 2, y homocigoto en el caso 3. Adicionalmente se encontró deficiencia de ácido fólico (caso 1) e hipertrigliceridemia (Caso 3). La HHC debe considerarse en el diagnóstico diferencial de la ECV infantil. Puede resultar de defectos enzimáticos, deficiencias nutricionales y otras causas secundarias. En los casos descritos, la asociación de un defecto genético más deficiencia de ácido fólico (Caso 1), HHC aislada en heterocigosis (Caso 2) y la asociación de defecto homocigoto más hipertrigliceridemia (Caso 3), condicionaron la aparición de ECV de aparente naturaleza isquémica. Homocisteína, Hiperhomocisteinemia, Enfermedad Cerebro vascular.

Palabras clave: Homocisteína hiperhomocisteinemia enfermedad cerebro vascular.

2011-12-14   |   568 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 69 Núm.2. Abril-Junio 2006 Pags. 46-52 Arch Venez Pueri Pediatr 2006; 69(2)