Resumen

El síndrome de Down, es la causa más frecuente de discapacidad intelectual, fue descrito por primera vez en el año 1886, durante una era de grandes cambios en el conocimiento de la genética y la evolución. Ocurre con una frecuencia de 1 por cada 700 nacidos vivos. En muchos casos la historia de la investigación en el síndrome de Down cursa paralela a la historia de la genética humana y ha sido fuente de grandes progresos en esta ciencia. En esta revisión se describe la interrelación entre los avances del conocimiento de la genética y el conocimiento del síndrome de Down tomando en consideración el impacto del descubrimiento de su etiología realizado en 1959 por Jerome Lejeune. Con motivo de la celebración de los 50 años de este acontecimiento, se escogió este descubrimiento como marcador de división cronológica de las etapas de producción del conocimiento sobre el síndrome, obteniéndose la era pre y pos-Lejeune, desde su descripción inicial al presente y sobre la base de esta perspectiva histórica se especula brevemente acerca del futuro de la investigación en el síndrome de Down.

Palabras clave: Síndrome de Down historia genes correlación genotipo-fenotipo modelos animales.

2011-12-21   |   661 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 118 Núm.3. Julio-Septiembre 2010 Pags. 203-211 Gac Méd Caracas 2010; 118(3)