Autores: Cifuentes C Yolanda, De la Hoz Isabel, Bermúdez Martha C, Arteaga D Clara E
La acidemia propiónica es un error innato del metabolismo de herencia autosómica recesiva, causada por la deficiencia de la enzima propionil CoA carboxilasa, que cataliza la conversión de propionil CoA a malonil CoA. Es la principal causa de hiperglicinemia cetósica. En el período neonatal se manifiesta comúnmente con vómito, dificultad en la alimentación, hipotonía, letargia, acidosis metabólica, cetosis e hiperamonemia. Se presenta el caso de una recién nacida con cuadro clínico de encefalopatía asociada a hipoglucemia, cetonuria, hiperamonemia, acidosis metabólica con anión gap aumentado, anemia, leucopenia y trombocitopenia en quien se diagnosticó una acidemia orgánica mediante espectrometría de masas en tándem. Existían antecedentes de consanguinidad entre los padres, de un aborto, un mortinato y tres muertes neonatales, sugestivo de enfermedad genética.
Palabras clave: Recién nacido encefalopatías cuerpos cetónicos hiperamonemia espectrometría de masas en tándem.
2011-12-23 | 804 visitas | Evalua este artículo 0 valoraciones
Vol. 28 Núm.1. Enero-Marzo 2008 Pags. 10-17 Biomédica 2008; 28(1)