Heterogeneidad genética y variabilidad fenotípica en la reversión sexual 46,XY

Autores: López López Marisol, Zenteno Ruiz Juan Carlos, Méndez Juan Pablo, Kofman Alfaro Susana H

Resumen

La discordancia entre el sexo cromosómico y gonadal-fenotípico se conoce como reversión sexual (varones XX y mujeres XY). Un ejemplo es la disgenesia gonadal pura 46,XY que se caracteriza por fenotipo femenino, amenorrea primaria y ausencia de caracteres sexuales secundarios. En la forma completa existen estrías fibrosas bilaterales y en las formas parciales el fenotipo depende del grado del daño testicular. Una explicación plausible para esta patología son mutaciones en el gen SRY que interfieren con el desarrollo testicular. Sin embargo sólo 10-15% de las pacientes con disgenesia gonadal XY completa presentan mutaciones o deleciones en SRY, particularmente en la caja HMG. El resto de los casos son probablemente resultado de mutaciones en genes autosómicos o ligados al X que también participan en la cascada de diferenciación sexual. En los últimos años se reconocía que mutaciones en genes responsables de síndromes genéticos bien definidos, tales como WT1, SOX9, DSS y SF1, resultan en reversión sexual. Estos datos muestran la heterogeneidad genética y la variabilidad clínica de la reversión sexual XY y permiten reconocer la participación y la jerarquía de cada uno de estos genes en la cascada de la diferenciación sexual.

Palabras clave: Diferenciación sexual reversión sexual SRY disgenesia gonadal 46 XY.

2003-02-08   |   5,429 visitas   |   62 valoraciones

Vol. 50 Núm.2. Marzo-Abril 1998 Pags. 171-176. Rev Invest Clin 1998; 50(2)