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CC 38 FIBROSIS QUÍSTICA: CARENCIA DE UN PROGRAMA DE BÚSQUEDA ACTIVA; REPORTE DE UN CASO Autores: Carla Neira A, Patricio Vicuña F. Tutores: Dra. Nicole Bascur. Instituciones: Servicio de Pediatría, Hospital San José de Coronel. Universidad San Sebastián Concepción. Introducción: La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva, multisistémica, de evolución crónica, progresiva, y letal. La incidencia en Chile es de 1 en 4 000 recién nacidos (60-80 casos nuevos anuales). El diagnóstico generalmente es precoz basado en una alta sospecha clínica y el enfoque del manejo es crucial para mejorar el pronóstico de los pacientes. El promedio de sobrevida actual en Chile no sobrepasa los 12 años. Presentación del caso: Escolar de 12 años y 5 meses, sexo femenino, prematura (parto cesárea), hija de padres no consanguíneos, con antecedentes de alergia a la amoxicilina, amigdalectomia a los 4 años y FQ diagnosticada a los 11 años, sin antecedentes familiares de importancia. Desde los 4 meses de vida presenta variada sintomatología predominantemente respiratoria, siendo hospitalizada en múltiples oportunidades con diagnósticos de síndrome bronquial obstructivo, asma, neumonía, etcétera. El año 2010 se realiza test de sudor, confirmando el diagnostico de FQ. En el último año ha sido hospitalizada en dos oportunidades, la última del 18 de julio al 2 de agosto, además se encuentra en control en gastroenterología, broncopulmonar, cardiología, oftalmología, otorrinolaringología y nutricionista. Discusión: El pronóstico y calidad de vida en la FQ es dependiente del manejo. En Chile el screening neonatal no está actualmente disponible, y en más de la mitad de los pacientes el diagnóstico precoz se sospecha por presencia de síntomas respiratorios, siendo el juicio del profesional la única forma de actuar a tiempo, lo que podría mejorar con un programa de búsqueda activa.

Palabras clave: Fibrosis quística infección respiratoria crónica diagnóstico tardío.

2012-01-06   |   566 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 4 Núm.4. Octubre 2011 Pags. 42-45 Rev ANACEM 2011; V(Supl. 2)