Resumen

Introducción: Las pérdidas auditivas pueden ser atribuidas a factores genéticos o ambientales. Las mutaciones en el gen de la proteína Cx26 (conexina 26) son responsables de un 30-80% de los casos de pérdida auditiva profunda no sindrómica. La variante 35delG es la prevalente en la población caucásica. Entre los factores ambientales, el citomegalovirus (CMV) es la principal causa de infección congénita. Objetivos: Determinar la prevalencia de infección congénita por CMV y la frecuencia de la mutación 35delG en recién nacidos. Identificar aquellos con riesgo de pérdida de audición con el fin de realizar un seguimiento audiológico para detectar precozmente las hipoacusias. Material y métodos: Se analizaron 1020 muestras de sangre seca, en papel, de recién nacidos, por PCR convencional y en tiempo real. Se efectuaron las otoemisiones acústicas antes del alta hospitalaria a todos los niños. El seguimiento audiológico se realizó tanto a los portadores de 35delG como a los que tuvieron infección congénita por CMV. Resultados: De los pacientes estudiados, 15 fueron heterocigotas para la mutación 35delG. No se detectaron homocigotas. Seis de las muestras fueron positivas para CMV (resultados confirmados en orina); de ellos, solo un neonato fue sintomático. A todos estos niños se les realizaron las evaluaciones audiológicas; presentaron hipoacusia tres niños con infección congénita por CMV y dos portadores de la mutación 35delG. Conclusión: Se detectó un 1.3% de portadores de la mutación 35delG y una frecuencia de infección congénita por CMV del 0.6%. El seguimiento audiológico de estas dos poblaciones permitió la detección de hipoacusias tardías.

Palabras clave: Hipoacusia congénita conexina 26 CMV PCR.

2012-01-06   |   793 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 109 Núm.6. Noviembre-Diciembre 2011 Pags. 479-484 Arch Argent Pediatr 2011; 109(6)