Resumen

Introducción: En 1951 Waardenburg describió un nuevo padecimiento de etiología hereditaria, con características clínicas específicas; a partir de entonces, se han publicado más de 1,500 pacientes similares. Caso clínico: Paciente masculino de 14 años de edad, hijo de padres consanguíneos (primos en primer grado), con antecedente de retardo en el desarrollo psicomotor. A la exploración física se le encontró: talla de 1.58 m, peso de 81.5 kg; con telecanto, heterocromía de iris, sordera neurosensorial y alteraciones en la pigmentación del pelo, pestañas y cejas. Estudio citogenético: cariotipo en linfocitos de sangre periférica y con técnica de bandas G, sin obtenerse evidencias de alteraciones cromosómicas ni estructurales. Conclusión: A pesar de la existencia de consanguinidad de primer grado en la familia, la herencia corresponde al tipo I del padecimiento. Además, es necesario realizar como complemento al estudio clínico los marcadores genéticos específicos en todos los casos para identificar la variedad y proceder al asesoramiento genético.

Palabras clave: Síndrome de Waardenburg telecanto heterocromía de iris sordera neurosensorial.

2003-02-08   |   2,174 visitas   |   1 valoraciones

Vol. 56 Núm.12. Diciembre 1999 Pags. 663-666 Bol Med Hosp Infant Mex 1999; 56(12)