Resumen

Introducción: El cromosoma 2 en anillo es una aberración cromosómica rara, de tipo estructural, caracterizada clínicamente por fallas en el crecimiento y dismorfias menores. Caso clínico: Femenino de 4 años de vida, producto de la primera gesta, madre de 26 años de edad sin historia médica relevante, no consanguíneos. Inició su padecimiento a los 3 años de edad, cuando la madre notó detención del crecimiento y decidió llevarla a un hospital pediátrico. Las características encontradas fueron: Peso bajo, dolicocefalia, frente estrecha con implantación baja de pelo, blefarofimosis y telecanto bilateral, pabellones auriculares de implantaciones bajas y rotados hacia atrás. El análisis citogenético de bandas GTG demostró un cromosoma 2 en anillo. Conclusión: El caso presentado aquí corresponde clínica y citogenéticamente a un cromosoma 2 en anillo.

Palabras clave: Cromosomopatía síndrome de cromosoma 2 en anillo talla baja aberración cromosómica.

2012-01-18   |   1,518 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 16 Núm.2. Mayo-Diciembre 2010 Pags. 939-943 Salud Tab 2010; 16(2-3)