Resumen

Introducción: La epilepsia es una condición cerebral crónica que afecta a un importante número de personas. Cerca de un tercio de los pacientes no logran controlar apropiadamente sus crisis a pesar del diagnóstico y tratamiento adecuado. Recientemente se ha obtenido evidencia del papel del polimorfismo C3435T del gen ABCB1 en la fármaco-resistencia de esta entidad. Nosotros pretendimos evaluar el papel que juega la variable alélica del gen ABCB1 en epilepsia refractaria, en un grupo de pacientes remitidos a tres centros de referencia nacional. Métodos: Se propuso un estudio analítico de casos y controles. Se calculó el tamaño de muestra por Método del Arcoseno. Nuestros casos fueron 111 pacientes farmacorresistentes y dos grupos control (control 1 de 91 farmacorrespondedores y 100 ancianos sin epilepsia). Se definió farmacorresistente según recomendaciones de ILAE y farmacorrespondedores como pacientes con diagnóstico de epilepsia confirmada, libres de crisis al menos por un año. Se genotipificaron por RFLP todos los pacientes y controles, y se realizaron los respectivos cálculos de OR con Epidat 3.1. Resultados y Discusión: No hubo diferencia en la distribución por género, consanguinidad ni antecedente familiar, ni en la clasificación de la epilepsia (ILAE 2009). Se encontró diferencia en el número de medicamentos y comorbilidades (RM, Tx de aprendizaje y RGD). Nosotros encontramos asociación de la mutación C>T en 3435 del gen ABCB1 y la presencia de epilepsia refractaria. Conclusión: Proponemos la mutación C > T en la posición 3435 del gen ABCB1 como factor asociado a epilepsia refractaria. Este es el primer estudio latinoamericano que encuentra asociación de la mutación C>T en 3435 del gen ABCB1 y la presencia de epilepsia refractaria.

Palabras clave: Epilepsia refractaria ABCB1 farmacogenética Colombia estudio de asociación.

2012-01-25   |   1,281 visitas   |   1 valoraciones

Vol. 33 Núm.4. Octubre-Diciembre 2011 Pags. 249-259 Medicina Ac. Col. 2011; 33(4)