Resumen

Introducción: El síndrome de Kabuki fue descrito por primera vez en 1981 por los autores Niikawa y Kuroki. En un inicio fue descrito en japoneses, pero cada vez se diagnostican más casos tanto dentro como fuera de Japón. Informe del caso: El propósito de este trabajo es presentar el caso de un niño con diagnóstico de Kabuki en México; es el segundo caso publicado en este país. Se hace énfasis en los hallazgos oftalmológicos ya que genéticamente aún no existe un estudio específico para su diagnóstico, por lo cual la clínica es fundamental y las manifestaciones oftalmológicas se presentan en 100% de los casos. Conclusiones: Es importante fomentar el conocimiento de este síndrome para llegar a un diagnóstico temprano y ofrecer una mejor expectativa de vida.

Palabras clave: Síndrome Kabuki endotropia México.

2012-01-30   |   806 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 84 Núm.3. Julio-Septiembre 2010 Pags. 176-180 Rev Mex Oftalmol 2010; 84(3)