Resumen

El síndrome de Wiskott-Aldrich (SWA) es una inmunodeficiencia primaria con patrón de transmisión hereditaria ligada al cromosoma X, es causado por mutaciones en el gen que codifica la Wiskott-Aldrich syndrome protein (WASP), un regulador clave de la señalización y la reorganización del cito-esqueleto en las células hematopoyéticas. Las mutaciones en WASP dan lugar a un amplio espectro clínico que van desde trombocitopenia, inmunodeficiencia, eczema y alta susceptibilidad al desarrollo de tumores y manifestaciones como infecciones incluyendo de piel, otitis media con drenaje de material purulento, neumonía que puede presentarse desde los primeros seis meses de vida. Afecta de uno a 10 de cada millón de recién nacidos. El diagnóstico se corrobora con la presencia de la mutación en WASP y por exámenes de laboratorio como biometría hemática con evidencia plaquetopenia. El tratamiento de estos pacientes se basa en terapia antimicrobiana, uso profiláctico de gammaglobulina intravenosa y trasplante de médula ósea. La esperanza de vida sin tratamiento definitivo originalmente reportada para los niños con SWA era de 3.5 años, en la actualidad es de más de 20 años.

Palabras clave: Síndrome de Wiskott-Aldrich plaquetopenia congénita WASP México.

2012-02-20   |   1,418 visitas   |   1 valoraciones

Vol. 58 Núm.4. Octubre-Diciembre 2011 Pags. 213-218 Rev Alergia Mex 2011; 58(4)