Resumen

La Enfermedad Granulomatosa Crónica (EGC) es una inmunodeficiencia primaria, que se caracteriza por un defecto de fagocitosis, con una incidencia estimada de uno en 250 000 recién nacidos vivos. Las infecciones y lesiones granulomatosas son las manifestaciones clínicas mas frecuentes. La EGC se origina por una alteración funcional en una de las subunidades de la NADPH oxidasa, debida a una mutacion en cualquiera de los genes que las codifican. Los tipos de herencia que se han identificado son recesiva ligada a1X (RLX) y autosómica recesiva (AR). Para el diagnostico de EGC existen diversos métodos para la medición de producción de superóxido, como la reducción de citocromo C, quimioluminiscencia, reducción de nitroazul de tetrazolio (NBT), o la oxidación de 1, 2, 3-dihidrorodamina (1, 2, 3 DHR). Una vez establecido el diagnostico de EGC es de gran importancia identificar el tipo de herencia que se presenta en cada caso, para poder brindar asesoramiento genético a la familia del paciente, además de informarles a las portadoras de EGC RLX el mayor riesgo que tienen de presentar enfermedades autoinmunes. Dentro de los métodos diagnósticos que pueden auxiliarnos en la identificación del patrón de herencia y portadoras de EGC RLX se encuentra la 1, 2, 3 DHR, que está considerada como un método de tamizaje rápido, sensible y poco costoso.

Palabras clave: Enfermedad granulomatosa crónica dihidrorodamina portadoras México.

2012-02-20   |   979 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 58 Núm.2. Abril-Junio 2011 Pags. 120-125 Rev Alergia Mex 2011; 58(2)