Resumen

Objetivo: Detectar las mutaciones 35delG y A1555G, causantes de sordera, en un grupo de discapacitados auditivos de la provincia La Habana. Métodos: Se realizó un estudio molecular en un grupo de discapacitados auditivos que cursaban la enseñanza especializada en la Escuela Provincial de sordos e hipoacúsicos “26 de Julio”, municipio de Guanajay, provincia La Habana, durante el curso escolar 2008-2009. A cada caso se le extrajo 10 mL de sangre periférica, colectada en 250 μL de ácido etilendiaminotetracético (EDTA) (56 mg/mL). Se obtuvo el ADN de los leucocitos a través de la técnica de precipitación salina descrita por Miller en 1989. El método empleado para el estudio molecular, fue la técnica de reacción en cadena de la polimerasa. Resultados: Se encontró un niño heterocigótico y otro homocigoto para la mutación 35delG, lo que representó una frecuencia de 0.15 del alelo mutado. Ninguno de los sujetos estudiados presentó la mutación A1555G. Conclusiones: El hallazgo en el grupo estudiado, de dos discapacitados auditivos con la mutación 35delG, confirma la alta frecuencia de esta alteración en discapacitados con sordera autosómica recesiva.

Palabras clave: Sordera mutaciones discapacidad auditiva.

2012-03-21   |   406 visitas   |   1 valoraciones

Vol. 4 Núm.3. Septiembre-Diciembre 2009 Pags. 16-21 Panorama Cuba y Salud 2009; 4(3)