Resumen

lntroducción: La hiperplasia suprarrenal congénita es un trastorno autosómico recesivo debido a la inadecuada secreción de cortisol. Más del 95% de los casos de hiperplasia suprarrenal congénita son causados por defectos del gen de la 21 hidroxilasa, CYP21A2. Las manifestaciones clínicas incluyen la forma clásica y la forma no clásica. Objetivos: Determinar la frecuencia de las mutaciones puntuales P30L, lVS2-12A/C-G, Del 8pb, l172N, clúster Ex 6, V281L, Q318X, R356W y P453S en pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita. Materiales y métodos: Se estudiaron 58 pacientes, de los cuales, 48 fueron clásicos y 10 no clásicos. Mediante PCR alelo-especifica y ACRS (Amplified Creation Restriction Sites), se analizaron 9 mutaciones puntuales del gen CYP21A2 y se determino la frecuencia en la población analizada. Resultados: Los alelos afectados se identificaron en el 82,8% de los cromosomas. Las mutaciones más frecuentes fueron: lVS2-12A/C-G (26,7%), Q318X (21,5%), V281L (12,1%) e I172N (12,1%). Conclusiones: Las mutaciones más frecuentes en Colombia son similares a las de otros países del mundo, excepto para Q318X que presento una mayor frecuencia, pero similar a la de otros países latinoamericanos. Este hallazgo y la existencia de 17,2% de alelos no identificados puede indicar diferencia entre el acervo genético de las poblaciones. En la forma clásica perdedora de sal predominaron las mutaciones Q318X e lVS2-12A/C-G; en la virilizante simple, lVS2-12A/C-G e l172N y en la no clásica, V281L, lo cual está relacionado con el grado de actividad enzimática. En la forma no clásica, se encontraron alelos severos en el 66,7% de los casos, lo que determina el riesgo de tener hijos afectados con la forma grave virilizante simple o perdedora de sal. Los resultados reportados permiten ofrecer asesoramiento genético y diagnostico prenatal.

Palabras clave: Hiperplasia suprarrenal congénita PCR esteroide 21-hidroxilasa.

2012-03-31   |   473 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 25 Núm.2. Abril-Junio 2005 Pags. 220-230 Biomédica 2005; 25(2)