Resumen

La historia formal empezó en 1866, cuando el Dr. John Langdon Down publica un ensayo en Inglaterra en el que describió caso de niños con rasgos comunes, quienes eran distintos de otros niños con retraso mental. Down era superintendente en un asilo de niños con retraso mental en Inglaterra cuando hizo la primera distinción entre los niños que tenían cretinismo (posteriormente se descubrió que presentaban hipotiroidismo) y los que refirió como "mongoloides". Down basó este nombre infortunado en su noción que estos niños se parecían a las personas de Mongolia, quienes se pensaba entonces que tenían un desarrollo retrasado. Este insulto étnico fue muy criticado en los primeros años de los 60 en Asia, por lo que los investigadores genéticos dejaron de usar este término. En los años 70 una revisión americana de científicos cambió el término nombrándolo simplemente síndrome de Down. En la primera parte del siglo XX había muchas especulaciones acerca de la causa del síndrome de Down. Las primeras teorías conjeturaban que se trataba de una anormalidad cromosómica. Pero no fue hasta 1959 que Jerome Lejeune y Patricia Jacob, trabajaron independientemente y fueron los primeros en determinar que la trisomía del cromosoma 21 era la causa del síndrome de Down. Los casos de síndrome de Down debidos a la traslocación de un cromosoma y mosaicismo se describieron en los tres años posteriores.

Palabras clave: síndrome de Down trisomía cromosoma 21 revistas médicas medicina imbiomed

2002-11-09   |   3,401 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 4 Núm.2. Abril-Junio 2002 Pags. 54-56 Med Oral 2002; 4(2)