Resumen

El síndrome de Kallmann se caracteriza por la combinación de hipogonadismo hipogonadotrópico y anosmia/hiposmia. El hipogonadismo hipogonadotrópico se debe a la deficiencia de la hormona liberadora de gonadotropinas ocasionada por un defecto en la migración de las neuronas sintetizadoras de la hormona liberadora de gonadotropinas, y la anosmia/hiposmia está relacionada con ausencia o hipoplasia del bulbo olfatorio y sus tractos. Algunos pacientes pueden presentar otras anormalidades como agenesia renal, paladar hendido, agenesia dental, sinquinesia refleja, acortamiento de metacarpianos, hipoacusia neurosensorial y convulsiones. Se presenta una revisión de las características clínicas y bases moleculares, donde se resalta la relevancia del conocimiento de variantes fenotípicas en síndrome de Kallmann.

Palabras clave: Síndrome Kallmann hipogonadismo hipogonadotrópico trastornos del olfato.

2012-05-22   |   817 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 50 Núm.2. Marzo-Abril 2012 Pags. 157-161 Rev Med Inst Mex Seguro Soc 2012; 50(2)