Resumen

La mucopolisacaridosis tipo I es una enfermedad genética infrecuente que conlleva rápido deterioro multiorgánico y consecuencias fatales en los primeros años de vida. Pertenece al grupo de las enfermedades de depósito lisosomal, y como tal es provocada por la carencia de una enzima, en su caso de la enzima α-L-iduronidasa. La terapia de reemplazo enzimático con laronidasa es una opción disponible en México desde 2005 y desde 2006 en el Hospital Regional de Especialidades 25, en Monterrey, Nuevo León, tres pacientes con mucopolisacaridosis tipo I son tratados con laronidasa y su seguimiento clínico es constante. La terapia de reemplazo enzimático es costosa, relativamente nueva y la experiencia clínica con ella es todavía escasa en México, de ahí la importancia de determinar la evolución de los pacientes y valorar la eficacia del tratamiento a partir de los valores basales anteriores al tratamiento. Se presenta la información sobre los cambios físicos, funcionales y bioquímicos de los pacientes referidos.

Palabras clave: Mucopolisacaridosis I enfermedades por almacenamiento lisosomal iduronidasa terapia de reemplazo enzimático.

2012-05-22   |   634 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 50 Núm.2. Marzo-Abril 2012 Pags. 197-201 Rev Med Inst Mex Seguro Soc 2012; 50(2)