Fragmento

El síndrome de Down es la alteración cromosómica más frecuente y se presenta en 1 de cada 700 nacimientos vivos, es la primera causa de retardo mental de origen genético, caracterizado por retardo mental y características físicas típicas como braquicefalia, occipucio plano, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, pliegues epicanticos y orejas de implantación baja entre otras, causadas por una copia extra del cromosoma 21. Este síndrome fue descrito clínicamente por Langdon Down en 1866, y su causa fue determinada por Lejeune y el grupo de Jacobs de manera independiente en 1959.

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2012-05-25   |   535 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 52 Núm.4. Octubre-Diciembre 2011 Pags. 440-441 Univ Méd Bogotá Colombia 2011; 52(4)