Resumen

La prevalencia de la hemofilia esporádica fue estimada hace más de 40 años y se demostró que aproximadamente un tercio de los casos son de novo. La mayoría de las mutaciones que ocurren en la hemofilia se producen durante la espermatogénesis masculina; en otros casos, los cambios ocurren en los estadios tempranos de desarrollo del embrión o una mutación germinal en la madre. El proceso de inactivación del cromosoma X es al azar. Extensos estudios han evidenciado que son más frecuentes las mutaciones en las meiosis masculinas que en las femeninas, con una proporción global de 3.5/1, especialmente las inversiones de los intrones 22 y 1. Se revisaron aspectos moleculares y bioquímicos de los factores VIII y IX. Destacamos la importancia del dominio B del factor VIII que contribuye a múltiples funciones esenciales, como el control de la calidad de la síntesis, la secreción, la unión con los fosfolípidos plaquetarios, la inactivación y el aclaramiento de la molécula completa.

Palabras clave: Hemofilia capacidad reproductiva mutaciones factor VIII factor IX.

2012-05-31   |   1,017 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 28 Núm.2. Abril-Junio 2012 Pags. 111-119 Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter 2012; 28(2)