Resumen

El síndrome de Marfán (SM) es un desorden autosómico dominante del tejido conectivo conmanifestaciones pleiotrópicas que involucran principalmente al sistema ocular, musculoesquel ético y cardiovascular. Se caracteriza por anormalidades en las microfibrillas de la matriz extracelular, por lo que es interpretado como una microfibrilopatía. Muchas de sus manifestaciones son dependientes de la edad. La causa principal de muerte prematura es la dilatación aórtica, responsable de incompetencia valvular y disecci ón, y la insuficiencia cardíaca producida por insuficiencia mitral o aórtica. Presentamos el estudio de una familia (n = 38) en 3 generaciones sucesivas, durante 24 años. A 13 de los miembros (34,21%) se les diagnosticó SM y 6 de ellos (46,15%) presentaron manifestaciones cardiovasculares. En la primera generaci ón, una mujer de 50 años presentó aneurisma de aorta abdominal y recibió tratamiento quirúrgico con bypass aortobifemoral, sin complicaciones luego de 23 años de seguimiento. En la segunda generaci ón, dos varones de 48 (2º caso) y 37 (3er caso) años de edad presentaron disecci ón aórtica aguda tipo A; uno fue intervenido quirúrgicamente (operación de Bentall De Bono), con buena evolución a 13 años de seguimiento; el otro falleció luego del diagnóstico sin acceder a la opción quirúrgica. El 4º caso (mujer de 45 años, 2 ª generación) presentó insuficiencia aórtica leve, recibió tratamiento médico y evoluciona clínicamente estable a 10 años del diagnóstico. Los casos 5º y 6º (mujeres de 23 y 20 años de edad, 3ª generación) presentaron prolapso de válvula mitral asintomático sin complicaciones en los 6 años posteriores al diagnóstico. Los 7 pacientes restantes (53,84%) no presentaron manifestaciones cardiovasculares en el período de seguimiento. En conclusión, en las 3 generaciones sucesivas de la familia estudiada las manifestaciones cardiovasculares tuvieron expresión fenot ípica variable con diversos grados de severidad.

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2012-06-06   |   400 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 33 Núm.1. Enero-Marzo 2004 Pags. 66-71 Rev Fed Arg Cardiol 2004; 33(1)