Resumen

Introducción: La hemocromatosis hereditaria (HH) tipo 1 se debe a mutaciones del gen HFE, localizado en el cromosoma 6 (6p21.3). Se caracteriza por aumento de la absorción intestinal de hierro y su almacenamiento progresivo en el hígado, piel, páncreas, huesos, corazón y órganos endocrinos. El pronóstico de los pacientes depende del diagnóstico temprano e la enfermedad y del comienzo temprano del tratamiento. Pacientes y método: Se revisan las historias clínicas de los miembros de esta familia (8 varones y 5 mujeres) con HH tipo 1 estudiados y seguidos entre 1985 y 2008 en el Hospital Donostia de San Sebastián. Se realizó estudio molecular del gen HFE y de los parámetros de sobrecarga férrica en todos los familiares (17) de dos generaciones. En los familiares con la mutación C282Y/H63D y fenotipo incompleto, la cuantificación de hierro hepático se realizó por resonancia magnética (RM). Resultados: La mutación C282Yen homocigosis estaba presente en 3 familiares, en heterocigosis (asociada a la H63D) en otros 3 y en heterocigosis sola en 6. La biopsia hepática reveló fibrosis y/o cirrosis en 4 familiares (3 con C282Y/C282Y y otro con C282Y/-) mayores de 40 años con hepatomegalia, artralgias y, en algunos, pigmentación cutánea, astenia e hipogonadismo. La RM hepática en dos familiares con heterocigosis (C282Y/H63D) e índice de saturación de transferrina mayor del 50% no detecto´ sobrecarga férrica tras varios años de seguimiento, lo que ha evitado la realización de sangrías. Conclusiones: Se comentan las formas clínicas de la HH tipo 1 en esta familia y las alteraciones moleculares encontradas. La RM hepática se debería incorporar en el seguimiento de los individuos con alteraciones del metabolismo férrico y mutaciones en el gen HFE.

Palabras clave: HH tipo 1 formas clínicas mutaciones del gen HFE RM hepática.

2012-06-19   |   400 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 108 Núm.2. Abril-Junio 2011 Pags. 42-48 Gac Med Bilbao 2011; 108(2)