Resumen

Los gliomas son el tipo más común de tumor cerebral primario. En humanos, cinco genes codifican para la isocitrato deshidrogenasa: IDH1/2/3A/3B/3G. Mutaciones somáticas puntuales en el gen IDH1 son frecuentes en gliomas, la mayoría transiciones de una sola base: 395G-A y están asociadas a una mayor supervivencia de esos pacientes con glioma cuando los comparamos con aquellos que no tienen la mutación. Entre las consecuencias funcionales de la mutación de la IDH1, estudios demuestran un fuerte descenso en la producción de NADPH reducido dependiente de isocitrato en las células. Investigamos la expresión del ARNm del IDH1 y la presencia o ausencia de la mutación G395A en una serie de gliomas. En particular, estudiamos 38 casos de gliomas y 7 metástasis analizando el centro y la periferia de muestras en fresco y resección en bloque. No encontramos diferencias entre las regiones central y periférica con respecto a la expresión del ARNm y la mutación de IDH1. Sin embargo, podemos observar una mayor expresión del ARNm de IDH1 y una menor incidencia de la mutación en tumores de alto grado cuando los comparamos con aquellos de bajo grado. Este estudio muestra que los gliomas con IDH1 normal tienen una mayor expresión de ARNm independientemente de la zona del tumor. Esto podría conducir a un aumento en la actividad enzimática y mayor presencia de NADPH, lo cual se necesita para el crecimiento celular. Así, el mayor poder de reducción de estas células podría explicar la mayor agresividad de estos gliomas.

Palabras clave: Glioma expresión IDH1 mutación IDH1 resección en bloque.

2012-06-22   |   1,063 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 27 Núm.1. Enero-Abril 2012 Pags. 10-18 Medicina Balear 2012; 27(1)