Resumen

La forma CblC de la Acidemia Metilmalónica (AMMC CbIC) es un error congénito del metabolismo intracelular de la cobalamina. Los síntomas clínicos consisten en descompensación neurológica y síntomas sistémicos. Describimos la evolución clínica y bioquímica en una paciente con inicio neonatal del defecto CblC. Recién nacido a termino, mujer, con peso al nacer de 2290 g. A los pocos día de vida presentó hipotonía, hipoactividad y succión dificultosa. Alos 13 días de vida se ingresó en UCIN presentando letargia, hipotonía, hipotermia y signos de afectación neurológica de tronco encefálico, además hiperlactacidemia y alteraciones del recuento celular. La RNM junto con los síntomas clínicos nos surgirieron una patología mitocondrial. Los ácidos orgánicos mostraron un importante aumento del ácido metilmalónico con homocistinemia y homocistinuria, sospechándose un defecto del metabolismo de la cobalamina que se comprobó in vitro. En el estudio mutacional se confirmó el diagnostico de AMM CbIC. A pesar de una buena respuesta bioquímica al tratamiento con cobalamina la paciente mantuvo un deterioro neurológico progresivo con éxitus a los 2 meses de vida. Se concluye que la AMMC, variante CblC, se puede presentar con retraso en el desarollo, lactacidemia y alteración en los parámetros hematológicos. A pesar de la normalización de los parámetros bioquímicos presentó una progresión de la enfermedad que la condujo al éxitus. Se especula la posibilidad de que existan otros factores fisiopatológicos que influyen en una mala evolución.

Palabras clave: Aciduria metilmalónica homocistinuria metabolismo de la cobalamina hiperlactacidemia.

2012-06-29   |   717 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 25 Núm.3. Septiembre-Diciembre 2010 Pags. 22-26 Medicina Balear 2010; 25(3)