Fragmento

El tamiz neonatal ampliado (TNA) para la detección de innatos del metabolismo (EIM) es un estudio con objetivo de detectar su presencia no manifestada en los primeros meses de vida, por lo que debe ser realizado a todos los recién nacidos para poder identificar a los afectados, iniciar su estudio definitivo y tratamiento. El Colegio Americano de Genética Médica (ACMG) ha recomendado la detección de 30 trastornos de errores innatos del metabolismo que pueden ser agrupados en cinco categorías: trastornos del metabolismo de los aminoácidos, trastornos del metabolismo de los ácidos orgánicos, trastornos de los ácidos grasos de oxidación, las hemoglobinopatías y grupo mixto de 2 trastornos.

Palabras clave:

2012-06-29   |   1,005 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 6 Núm.1. Enero-Marzo 2012 Pags. 28-29 Arch Salud Sin 2012; 6(1)