Resumen

Introducción: A pesar que cerca del 40% de la variabilidad en la presión arterial es explicada por factores genéticos, la identificación de genes asociados a la hipertensión arterial esencial es difícil en poblaciones constituidas por individuos con antecedentes genéticos diferentes; en esta circunstancia se debe determinar si la población está sub-estructurada porque esto puede sesgar los estudios de asociación con esta enfermedad. Objetivo: Determinar la estructura genética de la población de Bucaramanga a partir de polimorfismos genéticos asociados con la regulación de la presión arterial: 448G>T, 679C>T y 1711C>T del gen de la quinasa 4 del receptor dopaminérgico acoplado a proteína G y Glu298Asp, -786T>C y el VNTR del intrón 4 del gen de la sintasa de óxido nítrico endotelial. Metodología: Se estudió una muestra de 552 individuos no relacionados mediante análisis de polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción. Se calcularon las frecuencias alélicas, haplotípicas y genotípicas, se determinó el equilibrio de Hardy- Weinberg y se realizó un análisis molecular de varianza para determinar la estructura genética. Resultados: Se identificaron 38 haplotipos siendo GCCTG4b el más frecuente (21.2%). El polimorfismo más diverso fue el 448G>T con una frecuencia de heterocigotos del 49.9%. Los seis polimorfismos se encontraron en equilibrio genético y no se evidenció estructura genética poblacional (FST = 0,0038). Conclusión: La población estudiada no presenta subestructura genética y los polimorfismos analizados se encontraron en equilibrio genético, lo que indica que la población se mezcla aleatoriamente y no existen subgrupos que puedan afectar los resultados de estudios de asociación.

Palabras clave: Hipertensión arterial esencial enfermedad compleja GRK4 eNOS polimorfismos genética de poblaciones.

2012-07-04   |   950 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 43 Núm.2. Abril-Junio 2012 Pags. 155-162. Colomb Med 2012; 43(2)