Resumen

Se realiza una revisión actualizada sobre las peculiaridades clínicas, radiológicas y neuropatológicas de la esclerosis tuberosa, la más representativa de las enfermedades neurocutáneas que evolucionan con manchas hipocrómicas y segunda en frecuencia de las facomatosis. Las manchas hipocrómicas asociadas con espasmos infantiles o cardiomegalia en lactantes y la evidencia de crisis epilépticas y angiofibromas faciales en la infancia tardía, constituyen las formas habituales de presentación de le enfermedad, aunque no es raro observar formas paucisintomáticas en la adultez. Los nódulos subependimarios, las tuberosidades corticales y los astrocitomas de células gigantes son las manifestaciones neuropatológicas características de este proceso, identificables radiológicamente mediante tomografía axial computadorizada y resonancia magnética nuclear craneales. El diagnóstico precoz permite brindar consejo genético a los padres; y la evaluación periódica de los casos, la identificación temprana de posibles complicaciones.

Palabras clave: Esclerosis tuberosa espasmos infantiles lactante epilepsia manifestaciones neurológicas

2003-02-18   |   791 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 71 Núm.3. Julio-Septiembre 1999 Pags. 160-167. Rev Cubana Pediatr 1999; 71(3)