Resumen

Se presenta un caso de mixoploidía diploide-tetraploide, con ligeros signos clínicos pertenecientes a esta condición de la poliploidía en humanos. Estudios citogenéticos a partir de cultivos de sangre periférica y fibroblastos de piel permitieron establecer la fórmula cromosómica 46XX/92XXXX en la paciente. Se realiza correlación fenotipocariotipo, así como su presentación clínica. Este estudio de casos ayuda a enriquecer el conocimiento sobre esta condición, contribuye a su mejor diagnóstico y a dilucidar la etiología de síndromes malformativos inespecíficos.

Palabras clave: Poliploidia mosaicismo retardo mental

2003-02-18   |   1,766 visitas   |   3 valoraciones

Vol. 71 Núm.3. Julio-Septiembre 1999 Pags. 168-173. Rev Cubana Pediatr 1999; 71(3)