Resumen

Introducción: El síndrome Down es la anormalidad cromosómica más común en los recién nacidos vivos. En la mayoría se trata de trisomía 21 regular secundaria a no disyunción materna. Recientemente se han investigado sus orígenes meiótico y parental mediante la segregación de marcadores genéticos de regiones hipervariables de ácido desoxirribonucleico. Objetivo: Identificar el origen meiótico y parental en niños con trisomía 21 regular. Material y métodos: Con los marcadores polimórficos D21S11, D21S1260 y D21S265, se analizaron 20 tríos, cada uno formado por un niño con síndrome Down y sus padres. Resultados: En 13 casos, el origen de la no disyunción se identificó en la primera división meiótica y en los siete restantes, en la segunda; 12 de las 13 no disyunciones del primer grupo fueron maternas y una, paterna. El origen parental en el grupo de las no disyunciones en la segunda división meiótica no fue determinado. Conclusiones: Con los tres marcadores empleados fue posible determinar el origen meiótico de todos los casos. Al igual que en otras partes, en nuestro medio la trisomía 21 regular es principalmente secundaria a no disyunción en la primera división meiótica materna.

Palabras clave: Síndrome Down trisomía 21 origen meiótico origen parental.

2012-07-16   |   659 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 44 Núm.5. Septiembre-Octubre 2006 Pags. 463-468 Rev Med Inst Mex Seguro Soc 2006; 44(5)